张家界DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
针对45个DNA损伤修复基因的高通量测序，6750元全面评估PARP抑制剂用药及遗传风险，辅助临床决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确PARP抑制剂用药指征及评估HRR通路状态。
- 携带胚系BRCA1/2阴性但HRD阳性的乳腺癌患者，寻找其他可靶向的HRR基因变异。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，检测DDR基因突变以指导PARP治疗。
- 具有明确家族史（多代多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的肿瘤患者，需全面遗传风险评估。
- 50岁以下确诊乳腺癌或60岁以下确诊卵巢癌的年轻患者，筛查潜在遗传易感基因。
- 已接受BRCA1/2检测但结果未明、临床仍怀疑存在HRR通路异常的胰腺癌患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时对肿瘤组织样本和血液白细胞进行测序，覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族、CHEK1/2、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6等）以及TP53、PTEN等重要抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类突变类型。通过对比组织与血液中的变异，可区分体细胞突变与胚系突变，识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）。本检测不能评估同源重组缺陷评分（HRD score），也不包含POLE/POLD1基因，因此无法直接评估超突变型肿瘤。对于BRCA1/2阴性但其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）存在致病变异的患者，本检测可发现这部分潜在PARP抑制剂获益人群。
检测流程
检测需同时采集肿瘤组织样本（手术切除标本或穿刺活检蜡块）和静脉血（白细胞层），无需空腹。在张家界本地合作医院或诊所可完成样本采集，也可安排上门取血服务。组织样本由病理科提供，血液样本由护士常规采集（约5ml静脉血）。样本无需特殊保存，常温运输至中心实验室即可。全程无需患者额外操作，便捷无忧。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，采用双样本对照设计（肿瘤组织+血液白细胞），可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰，确保遗传风险评估的准确性。检出胚系致病变异（如BRCA2 p.S2052*）的患者，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗，同时建议一级亲属进行针对性位点检测。检出体细胞TP53等驱动基因突变，可辅助肿瘤恶性程度判断。若检出不确定性变异（VOUS），需结合家族史及文献进展综合判读，不直接用于临床决策。全流程质控严格，报告周期约2-3周。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单。
- 在张家界合作医院或诊所采集肿瘤组织样本（蜡块或切片）及静脉血5ml。
- 样本由专用物流冷链运输至中心实验室。
- 实验室对组织及血液样本分别提取DNA，构建测序文库。
- 采用NGS平台对45个基因的全外显子区域进行高通量测序。
- 生物信息学分析，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并对比双样本数据区分胚系/体细胞来源。
- 生成检测报告，包含变异列表、致病性解读及临床用药/遗传咨询建议。
- 报告由临床医生解读，结合患者病情制定个体化治疗及随访方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 检测样本为什么要同时用组织和血液？
- 组织样本来自肿瘤，可同时检测体细胞和胚系变异；血液白细胞作为胚系对照，单独检测胚系变异。通过对比两者，能精准区分哪些是肿瘤特有的体细胞突变，哪些是与生俱来的遗传变异，这对用药指导和家族遗传咨询至关重要。
- 检测发现BRCA2胚系致病突变，但我是男性，这结果有意义吗？
- 非常有意义。BRCA2胚系致病突变不仅与男性乳腺癌、胰腺癌风险升高有关，对于转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，更是PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药的关键指征。此外，该突变可能遗传给子女，建议您和一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行遗传咨询和针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变是仅存在于肿瘤组织中的变异，并非遗传自父母或传给子女。它通常与肿瘤的恶性进展相关，例如在高级别浆液性卵巢癌中很常见。这个结果主要指导您的治疗决策，不影响家人的遗传风险。但您的报告中若有胚系变异（如BRCA2），则需关注家族遗传问题。
- 我人在张家界，组织蜡块怎么送到实验室？
- 您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查。
- 组织样本需为肿瘤含量充足的手术或穿刺标本，不足可能影响检测结果。
- 静脉血样本需采集外周血白细胞，无需空腹但需避免溶血。
- 检测结果中的不确定性变异（VOUS）需谨慎解读，不直接指导治疗。
- 胚系致病变异提示遗传风险，建议患者接受遗传咨询并告知家属。
- 本检测不包含同源重组缺陷评分（HRD score），如需完整评估需另选检测项目。
- 报告周期一般为2-3周，具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (15条，均分4.7)
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
上门护士很专业，就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了，又换了时间。虽然最后服务很好，但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。
机构回复
为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键，我们正在升级预约系统，目标是实现更智能、更高效的资源匹配，争取让用户一次预约成功。感谢您的督促！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
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